Distrofia de Duchenne
La Distrofia de Duchenne es un trastorno poco frecuente y de carácter progresivo. Las personas con esta distrofia carecen de la proteína protectora del músculo. Esto se debe a un fallo en el gen que produce la distrofina. Los músculos se van debilitando con el tiempo hasta afectar a todo el cuerpo. Está causada por una mutación en el cromosoma X, por eso la padecen principalmente los varones.
Empieza afectando la habilidad de caminar, luego otras funciones motoras le siguen y finalmente afecta la habilidad de respirar así como el funcionamiento del corazón, ya que este es un músculo también. La proteína que falta también cumple una función en el cerebro, por lo que los problemas de aprendizaje y comportamiento también pueden ser parte de la enfermedad.
En la mayor parte de los países, la edad media de diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne se sitúa por encima de los 4 años y el retraso en el diagnóstico en torno a los 2,5 años. Los padres perciben los síntomas mucho antes y algunos ya son visibles cuando los niños son muy pequeños.
La distrofia muscular de Duchenne debe su nombre al doctor Duchenne de Boulogne, que fue uno de los primeros en describir detalladamente la enfermedad en la década de 1860.
Reconociendo que la distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades pediátricas raras de origen genético más comunes, la Asamblea General decidió designar el 7 de septiembre, actual Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne, día de las Naciones Unidas dedicado a esta cuestión, que se celebrará todos los años a partir de 2024.